Hvad er GENIUS?
GENIUS er et forskningsprojekt, hvor vi med en blodprøve fra dig tidligt i graviditeten undersøger dit kommende barn for en række alvorlige genetiske sygdomme.
Med forskningsprojektet GENIUS ønsker vi at forbedre fosterdiagnostikken ved hjælp af en tidligere og mindre invasiv undersøgelse.
Deltagelse
Kan jeg deltage?
Du kan deltage, hvis du skal føde på Aarhus Universitetshospital og er i graviditetsuge 9+0 til 14+2, når blodprøven tages. Du kan ikke deltage, hvis du er gravid med tvillinger.
Hvad indebærer det at deltage?
Deltagelse indebærer:
- En blodprøve i graviditetsuge 9+0 – 14+2
- Du modtager et resultat af undersøgelsen
- Vævsprøver fra moderkagen efter du har født
Er deltagelse frivillig?
Ja. Det er frivilligt at deltage, og dit valg har ingen betydning for din øvrige behandling.
Undersøgelse og forløb
Hvad undersøges der for?
Vi undersøger for udvalgte kromosomale afvigelser (herunder Downs syndrom) og genetiske sygdomme. Du vil få svar på, om dit kommende barn har forøget eller lav risiko for kromosomforandringer eller for de andre genetiske sygdomme, der undersøges for.
Eksempler på de genetiske sygdomme, der undersøges for, er: cystisk fibrose, Ushers syndrom, beta-thalassæmi og fenylketonuri (Føllings syge).
Vi undersøger også genetiske variationer, som kan have betydning for, hvordan kroppen omsætter lægemidler. Du vil dog ikke få resultater fra denne del af forskningen, da det er undersøgelser, som er under udvikling.
Hvad er forløbet, hvis jeg deltager?
- Bestil tid til blodprøven
Bestil tid via GENIUS onlinebooking - Få taget blodprøven - blodprøven kan tages mellem graviditetsuge 9+0 og 14+2 i Ultralydsklinikken for Gravide, Aarhus Universitetshospital, Indgang H14, Plan 2, krydspunkt H208, Palle Juul-Jensens Boulevard 139, 8200 Aarhus N.
Praktiske spørgsmål: Laborant Filiz Kesgin, telefon 30 71 45 02. Se vejvisning - Modtag svar på undersøgelsen
Du modtager svar på din undersøgelse i e-boks. Læs mere på næste side. - Prøver af moderkagen efter fødslen
Efter fødslen tager vi små prøver af din moderkage. Du skal ikke selv foretage dig noget. Prøverne bruges til at sammenligne resultaterne fra din blodprøve med moderkagen og dermed udvikle og evaluere undersøgelsen.
Derfor er GENIUS noget særligt
- En blodprøve fra den gravide
- Tidlig genetisk undersøgelse af fosteret
- Undersøger for kromosomforandringer og udvalgte genetiske sygdomme
- Resultatet gennemgås med en læge, hvis prøven viser høj risiko for genetisk sygdom
- Bidrager til udviklingen af fremtidens fosterdiagnostik
Svar
Hvordan får jeg svar?
Du modtager resultatet af undersøgelsen i e-Boks. Hvis undersøgelsen viser, at dit kommende barn har en forøget risiko for de sygdomme, der indgår i projektet, bliver du kontaktet af en læge fra Aarhus Universitetshospital forud for det digitale svar. Sammen gennemgår I resultatet og planlægger det videre forløb med eventuelt en bekræftende undersøgelse.
Hvad betyder et normalt svar?
Et normalt svar betyder, at undersøgelsen ikke har vist tegn på de sygdomme, der indgår i forskningsprojektet GENIUS.
Et normalt svar er ikke en garanti for, at det kommende barn ikke har genetiske eller medfødte sygdomme, da undersøgelsen kun omfatter udvalgte sygdomme.
Da GENIUS er et forskningsprojekt, bruges prøven både til forskning og til at undersøge, hvordan denne metode kan anvendes i fremtidens fosterdiagnostik.
Baggrund for projektet
I dag kræver det oftest en moderkageprøve eller fostervandsprøve at diagnosticere nogle af de alvorlige genetiske sygdomme hos et foster. Med forskningsprojektet GENIUS vil vi forbedre fosterdiagnostikken ved hjælp af en tidligere og mindre invasiv undersøgelse. Det gør vi ved at finde celler fra fosteret i moderens blod og lave analyser på disse celler.
Forskningsprojektet GENIUS bygger videre på en eksisterende teknologi, som er udviklet i et samarbejde mellem forskere ved Aarhus Universitetshospital og et dansk firma, Arcedi Biotech. Teknologien anvendes i dag i den privat udbudte Evita Test Complete, som er en udvidet genetisk undersøgelse for kromosomforandringer. I GENIUS anvendes og videreudvikles teknologien til mere omfattende genetiske undersøgelser som led i forskningsprojektet.
Forskningsprojektet GENIUS foregår på Kvindesygdomme og Fødsler, Aarhus Universitetshospital og Aarhus Universitet. Det har modtaget støtte fra Innovationsfonden og udføres sammen med Arcedi Biotech.